КАНЕВСКИЙ НИКИФОР. СБОР ЗАКРЫТ

Диагноз: Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, 2-й тип (СМА-2).
Приобретены технические средства реабилитации: функционально-коррегирующий корсет, СВОШ (аппарат на тазобедренные суставы), аппарат на туловище и обе нижние конечности, аппараты на обе конечности (ноги), вертикализатор.
Оказана помощь в 2015 году в размере 75 000 руб.
Оказана помощь в 2017 г. в размере 23 000 руб.

Никифор Коневский родился 13 августа 2011 года в г. Петрозаводске.
Доношенный крепыш весом 4.5 кг, желанный второй ребенок в семье. Голову начал держать в месяц, хорошо кушал, развивался по возрасту, ничто, как говорится, не предвещало беды. С 6 до 8 месяцев, когда пора было научиться самостоятельно садиться и вставать на ножки, стали замечать некоторую слабость, а на ножку упора не было вообще. Кроме того, к тому времени он стал каким-то вялым. Начали ходить по врачам, процедурам, полежали в нашем стационаре. Делали всяческие рентгены, МРТ, массажи, ЛФК. Эффекта не было. Тогда нам поставили очень серьезный и неизвестный диагноз — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, СМА-2. Это генетическое заболевание встречается в России крайне редко — один случай на 6 000-10 000 новорожденных.
Шок, паника, отчаяние. Все это мы пережили — как и все, кто сталкивался с подобным. Никифор между тем все слабел. Стали слабеть спинка, ручки, он перестал держать головку в положении лежа на животике. Утрачивались двигательные навыки. Наши врачи сказали: «Смиритесь, рожайте второго». Да какой второй, если так дорог первый! Я решила, что смириться я не могу, я буду искать выход, буду просить помощи, буду искать других таких же детей, людей, матерей. К тому же, диагноз все же был под вопросом. Жила надежда, что это все ошибка. Генетик посоветовала сдать анализ -посмотреть ДНК. Я поехала с тремя пробирками с кровью в Питер -сдала на генетический анализ и мы стали ждать ответа. Ждали долго, почти полтора месяца, потом я не выдержала и позвонила туда сама. Доктор сказал, что только что закончил работать с нашим анализом и вынужден сказать, что ответ неутешительный — да, мы с отцом носители данного заболевания (но здоровы), а сын, получив от каждого из нас бракованный ген, — болен! Этот разговор с врачом состоялся под самый Новый год. Поэтому год наступающий мы решили посвятить Нику и его здоровью, все остальное отодвинулось на второй план. Я нашла в интернете группу врачей, занимающихся такими детьми, у которых есть положительные результаты в проводимом лечении и реабилитации. Многие врачи от нас шарахались — не знали, как вести таких больных.
Мы начали ездить в Санкт-Петербург на консультации невролога, ортопеда, генетика и пр. Нам предложили приехать на реабилитацию в ДГБ №22 в Колпино к неврологу Стрекаловой С.А. и в НИИ Альбрехта в Санкт-Петербурге по ортопедии. Ура! Наконец мы нашли тех, кто нам поможет! Там мы познакомились с пятью детьми и мамами с таким же диагнозом. Нам подобрали лекарства, ТСР, и мы поняли, что с этим можно жить и даже нужно! За границей уже придумали лекарство, останавливающее заболевание. Наши врачи тоже работают над этим, у нас взяли кусочек кожи для работы с ДНК Никифора. У нас появилась надежда! Состояние Никифора на фоне проводимого лечения немного улучшилось. он стал более подвижным, немного сильнее стали руки. Кроме того, он вырос и стал превращаться в смешливого, сообразительного, общительного мальчишку, на удивление очень жизнелюбивого. Вот только иногда мы наблюдаем у него задумчивый, какой-то мудрый и взрослый взгляд. Я в такие моменты спрашиваю, что случилось. А он смотрит на меня, улыбается и говорит: «Мамочка, все в порядке, я тебя люблю!». А ведь ему ВСЕГО 3.5 года! Наверное, дети, которые много переносят в детстве, взрослеют гораздо раньше. Сейчас Никифору нужны ТСР (технические средства реабилитации), потому что начались ортопедические осложнения, что характерно для детей с таким диагнозом. Это вывих одного и подвывих второго тазобедренного суставов, контракты коленных и небольшие контрактуры голеностопных суставов, ковоз грудного отдела позвоночника,
13:30:31
дисплазия грудной клетки. Про сколиоз пока не говорили, надо сделать свежие снимки, — может, уже и есть, но сидит он, кривясь на один бок. Те ТСР, что предлагают у нас нам, по причине особенности нашего диагноза и осложнений Нику не подходят. Такие есть в Питере в НИИ Альбрехта. Там была проведена комиссия и рекомендуемые аппараты были вписаны в ИПР. Цены на них высокие. Чем больше мы тянем со временем, тем больше становятся контрактуры и вывихи. А ребенка нужно обязательно вертикализовать!
Самим нам не справиться, такую сумму не найти. Это не единственные траты в нашей семье на Никифора. Мы также покупаем дорогостоящие лекарства, витамины, которые не входят в реестр бесплатных. Периодически мы ездим на реабилитацию, где проживание для родителей тоже не бесплатное. Мы очень благодарны Вам за помощь и поддержку!